Врожденные дефекты | Невропатология

Врожденные дефекты

В течение последних лет большое внимание исследователей было обращено на группу детей с, соче­тающимися с тяжелыми церебральными расстройствами. В на­стоящее время в рамках этой группы выявлено значительное число больных с хромосомной патологией. Так, у новорожденных хромосомные аномалии обнаруживаются в 1 %, причем приблизи­тельно 90 °/о из них приходится на долю анеуплоидий. В этой большой группе половину всех случаев составляют аутосомные анеуплоидни, а другую половину — анеуилонднп но половым хро­мосомам. Характер хромосомных аномалий, обнаруживаемых у детей, разнообразен: мозаицнзм, структурные аномалии с потерей участков хромосом, перестройка хромосомного материала, транс­локации и др. Ряд заболеваний в детской популяции встречается относи­тельно часто, например болезнь Дауна (1 : 1000 новорожденных), другие относятся к редким формам. Мы считали необходимым дать более подробное описание 6 нозологических форм, сведения же о более редких и менее изученных хромосомных заболеваниях представить в виде краткой информации. Заболевание описано более 100 лет назад английским врачом Дауном, который выделил его из других форм умственной отста­лости, дав ему название «монголоидной Частота. Согласно статистическим данным, среди 500—1000 новорожденных родятся 1 — 2 ребенка с болезнью Дауна. Большое значение придается возрасту матери. Доказано, что с увеличе­нием ее возраста увеличивается вероятность рождения больного ребенка. Особенно высокий риск отмечается в интервале 36 — 45лет новорожденных). Этиология и патогенез. В течение многих лет причина этого заболевания оставалась неясной. Делались попытки связать ее появление с нарушениями внутриутробного развития эмбриона иод влиянием самых разнообразных факторов окружающей сре­ды. Только в 1959 г. болезнь Дауна была отнесена в группу хро­мосомных заболеваний. Теперь известно, что это заболевание обусловлено трисомней 21-й хромосомы. Цитогенетическое изуче­ние позволило выявить 3 варианта аномалий кариотипа: регуляр­ная трисомня, несбалансированная транслокация и мозаицнзм.

Комментарии запрещены.