Врожденная форма | Невропатология

Врожденная форма

Дети появляются на свет с вялыми парезами. Нередко матери отмечают слабое шевеление плода к концу беременности. Уже при первом купании ребенка роди­тели обращают внимание на «отвисание» вниз ручек и ножек младенца, тогда как у здорового ребенка, благодаря физиологиче­скому гипертонусу и преобладанию сгибателей, конечности нахо­дятся в согнутом положении и непрерывном движении. При ребенка на бок ножки как бы «отстают», оставаясь лежать в прежнем положении. Отмечаются резкая мышечная ги­потония, отсутствие сухожильных рефлексов.  Поздняя форма начинается в возрасте 1,5—2 лет, когда дети уже хорошо ходят, бегают. Толчком к началу болезни служат ка­кие-либо внешние факторы, реже заболевание начинается испод­воль. Течение болезни замедленное, по сравнению с ранними формами, однако его можно назвать лишь относительно мягким. От года к году наблюдается заметное прогрессирование. При большой длительности заболевания атрофии достигают крайней степени. Дети, хотя и сохраняют способность к самостоятельному передвижению, являются тяжелыми инвалидами и нуждаются в посторонней помощи. Движения больных замедлены, неуверены, они ходят, слабо сгибая ноги в коленях (походка «заводной кук­лы»), не могут приседать, с пола встают в типично миопатической манере. Способность к самостоятельной ходьбе сохраняется до 7 — 11 лет, редко дольше. Пока больные ходят, контрактуры не возникают. Наличие фасцикуляций, фибрилляций и гнездной ат­рофии языка, мелкого тремора пальцев рук, а также весь томокомплекс не оставляют сомнения относительно принадлеж­ности этой группы больных к спинальпой атрофии. Отсутствие миодистрофических симптомов, в частности псевдогипертрофий, является отличительным признаком от юношеской спинальной, которая в отдельных слу­чаях может начинаться в этом же возрасте, но характеризуется действительно мягким течением. Диагноз и дифференциальный диагноз. По мере улучшения диагностики семейный характер заболевания теряет для диагноза прежнее значение. Диагноз опирается на ранпее начало (до 2 лет), прогредиентное течение, наличие вялых распространенных параличей и парезов при сохраненной функции тазовых органов и чувствительности. Биохимические исследования мало помогают в диагнозе. Содержание сывороточных ферментов близко к нормальному.

Комментарии запрещены.