Умственная недостаточность больных | Невропатология

Умственная недостаточность больных

Она была отмечена еще Дюшенном, но до настоящего времени нет единого мнения в толковании этого феномена. Для больных миопатией Дюшенна характерны вялость, замедленность мышле­ния. Это дополняется плохой памятью и нарушением внимания, неспособностью сосредоточиться. Перечисленные черты делают больных детей крайне инертными как на школьных занятиях, так и в играх в кругу сверстников. Речь их бедна. В силу замед­ления умственной деятельности они не пользуются в речи имею­щимся словарным запасом, предпочитают говорить простейшими фразами, иногда часами сидят молча. Во многих случаях не уда­ется выявить переживаний, связанных с собственным тяжелым положением, обездвиженностью. Генетическая консультация при миопатии Дюшенна. При ге­нетическом консультировании семьи, где есть хотя бы один маль­чик, больной миопатией Дюшенна, мы не можем с уверенностью сказать, что это свежая мутация лишь в одной яйцеклетке ма­тери, и должны считать мать ребенка, ее сестер и дочерей пред­полагаемыми носителями патологического гена. Наличие боль­шого числа непораженных мужчин в ближайших 2—3 поколе­ниях по материнской линии снижает вероятность носительства у женщин в данной родословной. В последнее время стала возможной пренатальная диагности­ка пола плода путем определения полового хроматина в культуре клеток амниотической жидкости, полученной при проколе матки на ранних сроках беременности (до 14 нед). К амниоцентезу обычно прибегают женщины, которые уже имеют больного мио­патией Дюшенна сына, брата или дядю по матери. Если ока­жется, что плод мужского пола, риск заболевания ребенка велик (50 %) и беременность, по желанию супругов, может быть прер­вана. Если в семье есть здоровые дети, не следует ориентировать женщину на дальнейшее деторождение, так как рожденная ею здоровая девочка может являться носи­телем гена миопатии Дюшенна. Эта форма в иностранной литературе известна как тазово-пле­чевая или поясная. Впервые описана г. и долгое время фигурировала в нашей литературе как «юношеская форма Эрба». В 1963 г. С. Н. Доценко предложил опустить слово «юно­шеская», так как заболевание нередко начинается в детском воз­расте, и подразделить эту форму на 3 варианта: ранний, типич­ный (юношеский) и поздний. Встречается заболевание с частотой 1,2—2,5 на 100 000 населения

Комментарии запрещены.