Слабости мышц плечевого пояса | Невропатология

Слабости мышц плечевого пояса

Дети чаще всего заболевают в возрасте 5 — 7 лет, но известны случаи и более раннего начала. Иногда первые признаки болез­ни свидетельствуют о но чаще процесс начинается с тазового пояса. Изменяется осанка, появ­ляются затруднения при подъеме по лестнице. Больные не могут входить в автобус, появляются беспричинные падения на ровном месте. Все эти симптомы являются результатом слабости прокси­мальной (поясной) мускулатуры. При осмотре обнаруживаются атрофии мышц рук, плечевого пояса, бедер. Характерны «крыло­видные» лопатки, «оснная» талия за счет атрофии мышц спины и живота. икроножных мышц довольно ча­сты, но встречаются не с таким постоянством и выраженностью, как при миопатии Дюшенна. У некоторых больных наблюдается бедность мимики, утолщения губ (псевдогипертрофия оральной мускулатуры). Асимметрия симптомов встречается чаще, чем при миопатии Дюшенна. Течение заболевания менее злокачественное, чем при миопа — тни Дюшенна. Многие больные длительные годы сохраняют спо­собность к самостоятельному передвижению, нет постоянной за­висимости между тяжестью заболевания и длительностью бо­лезни. Рано или поздно заболевание приводит к значительным расстройствам моторики или к полной обездвиженности. В случаях раннего (в 1—2 года) начала, как правило, забо­левание быстро прогрессирует, приводя к полной обездвиженно­сти ребенка. При этом бывает трудно определить, какой пояс раньше вовлечен в процесс — плечевой или тазовый. Псевдоги­пертрофии отсутствуют. «Атрофические» случаи тяжелого течения прогрессирующей мышечной дистрофии у маленьких детей, одинаково часто встре­чающиеся как у мальчиков, так и у девочекотносил к раннему варианту миопатии  Наследуется заболевание аутосомно-доминантным путем. При этом пенетрантность почти полная, но вариабельность и выра­женность симптомов даже в одной семье значительные. Встре­чаются также спорадические случаи (свежая мутация), но всегда должны быть тщательно осмотрены все члены семьи.

Комментарии запрещены.