Прогноз заболевания | Невропатология

Прогноз заболевания

Он зависит от сроков диагностики м свое­временности назначении н тщательности проведения патогенети­чески целесообразного лечения. Это генетически гетерогенные заболевания папболее целесо­образно рассматривать в одном разделе книги, так как они имеют много общих клинических проявлений, и врачу обычно прихо­дится проводить дифференциальный диагноз между ними. Общим для всех этих болезней является то, что в основе  лежат гене­тически детерминированные нарушения обмена веществ, приво­дящие к накоплению в нервной системе н многих органах тех или иных веществ (липидов, мукополнсахарндов и др.). При этом происходит прогрессирующая дегенерация первпой ткани, приво­дящая к умственной отсталости, параличам и судорогам. Липидозы Классификация и терминология наследственных заболеваний липидного обмена, сочетающихся с грубыми поражениями нерв­ной системы, па первый взгляд кажется весьма противоречивой. На самом же деле их следует рассматривать в историческом аспекте. Они лишь отражают уровень знаний к моменту созда­ния классификации. В связи с этим предлагается иметь в виду три периода в формировании существующих представлений по генезу этих заболеваний. Этиология п патогенез. Заболевание относится к на­следственным нарушениям лнпидного обмена н передается по аутосомно-рецессивпому типу. Только в 1969 г., т. е. 88 лет спу­стя после его первого описания, была установлена истинная при­чина болезни — первичный ферментативный дефект, заключаю­щийся во врожденном дефиците гексозаминндазы А. При этом оказалось, что в тканях и жидкостях больного практически пол­ностью отсутствовал этот фермент, в то время как активность гексозампнндазы В была резко увеличена. В результате этого в  клетках нервной системы   в висцеральных органах происходит отложение. Следует заметить, что отсутствие гексозаминндазы А может быть определено даже у эмбриона и ее снижение — у гетерозиготных носителей.

Комментарии запрещены.