Прижизненная диагностика | Невропатология

Прижизненная диагностика

Она  очень трудна, так как возникает необходимость проведения биохимических исследова­ний мозговой ткани. Однако достаточно надежным критерием мо­жет быть определение в моче или в сыворотке крови веществ, ингибирующих ТДФ — ЛТФ — фосфотрансферазу. Отмечен благоприятный эффект от применения больших доз тиамина. Кроме того, в лечении могут быть также использованы кислота в дозе 0,7 мг/кг внутримышечно через день [Homines et al., 1968], биотип, L-глутампн и др. Для заболева­ния свойственны раннее начало (на 1-м году жизни) п значи­тельная задержка развития психомоторных функций. Вскоре при­соединяется изменение мышечного тонуса: у одних детей онн выражаются в мышечной гипертонии конечностей, у других — в мышечной гипотонии и арефлекепп. Обычно присоединяются атрофия зрительных нервов, слепота, нистагм. Смертельный ис­ход наступает в разные сроки, но в основном в течение первого десятилетня жизни При аутопсии находят значительные изменения серого веще­ства спинного мозга, ствола, бледного шара, зрительных трактов и мозжечка. В этих структурах обычно происходит и накопление Природа заболевания не расшифрована. Таким образом, представленные в этом разделе болезни на­копления являются генетически гетерогенными заболеваниями. Природа многих из них до сих пор остается неизвестной. Вся сложность прижизненной диагностики состоит в их фенотипиче­ском сходстве. Даже посмертное морфологическое п биохимиче­ское изучение головного мозга не всегда позволяет выявить спе­цифические изменения. Так, например, образование аксональных сфероидов или status spongiosus может обнаруживаться при це­лом ряде метаболических расстройств (болезни обмена амино­кислот, липидов, муковисцндоз и др.). В последние годы эта группа заболеваний привлекла к себе внимание исследователей, что позволило выделить конкретные нозологические формы и принципы нх ранней диагностики.

Комментарии запрещены.