Причины повреждения мозга при галактоземии | Невропатология

Причины повреждения мозга при галактоземии

до сих нор остаются недостаточно ясными. Предполагается, что это связано с накоплением галактозо-1-фосфата в тканях многих органов (печень, почки, глаза) и, в частности, мозга.

В последние годы большое значенне придается при­менению средств массового скрининга новорожденных. С этой целью используются микробиологические тесты Гатри пли же мутант кишечной палочки имеющий не­достаточность ключевого фермента обмена галактозы — галактозо — фосфат-уридпл-трансферазы. На втором этапе рекомендуется использовать более точные биохимические методы: хроматогра­фию углеводов па тонком слое силикагеля, метод определения утилизации галактозы эритроцитами ребенка, а также определе­ние активности галактозо-1-фосфат-урнднл-трансферазы с помо­щью мутанта кишечной палочки и др. При обследовании детей первых 3 лет жизни следует прини­мать во внимание такой важный симптом, как непереносимость материнского молока н специфический характер клинических проявлений (умственная отсталость, катаракта . При этом на первом этапе может быть использована проба Бенедикта на редуцирующие субстанции в моче Основным лечением является отказ от вскармлива­ния материнским молоком и назначение. В связи с этим для грудных детей может быть рекомендована диета на основе, а для детей более старшего возраста — диета с устранением молочных и других продуктов, содержащих лактозу. Продолжительность такого лече­ния точно еще не определена, но считают обязательным ее четкое соблюдение в течение первых 3 лет жизни. Однако ограничение лактозы в диете считается целесообразным н в последующие годы. В качестве объективного критерия эффективности диетотерапии является регулярный биохимический контроль за содержанием галактозо-1-фосфат в эритроцитах, а также определение уровня галактозы в крови и моче Согласно последним литературным сведениям, галактоземпя может быть диагностирована внутриутробно.

Комментарии запрещены.