Па­пиллярный рисунок кожи

Касаясь стигм, следует также упомянуть о нарушениях (на ладонях и подошвах), обнаружи­ваемого в основном при хромосомных заболеваниях. Следует помнить, что часть так называемых аномалий, или стигм, встречается в определенном проценте у здоровых субъектов. Своеобразие морфологических черт ребенка может быть отражением генетических особенностей данной семьи, не имеющих прямой связи с патологией нервной системы. По­этому наличие стигм у обследуемого ребенка должно приниматься во внимание только в совокупности с другими патологическими признаками. Неврологическое обследование. Неврологическое обследование начинается с оценки иннервации черепных нервов. Исследование черепных нервов. . Для исследования обоняния в раннем детском возрасте используют духи, валериану, мяту, которые вызывают гримасу па лице ребенка или двигательное беспокойство. При этом нужно быть уверенным, что носовые ходы ребенка свободны от сли­зисто-гнойного отделяемого. Практическое значение исследования невелико. Двустороннее выпадение обоняния может говорить о травме, воспалении слизистой носа или агенезии ганглиозных клеток, обонятельных трактов. Большее значение придают одно­сторонним нарушениям. II пара — п. opticus. Наблюдение за ребенком, которому пока­зывают игрушку, дает представление о характере зрения. У детей в возрасте 1,5—2 лет можно приблизительно исследовать поле зрения и цветоощущение. Существенным моментом исследования является Читать далее

Этиология и патогенез. Генетика

Заболевание обусловлено поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга по всей его длине и встречается с частотой 0,1 на 100 ООО насе­ления и 7 на 100 000 новорожденных. Наследственная природа детской спинальной ампотрофии и рецессивный тип наследования в настоящее время не вызывают сомнений, но сущность биохими­ческого дефекта, приводящего к дегенерации (или недоразвитию) моторных клеток передних рогов, остается пока невыясненной. В передних рогах спинного мозга отмечаются признаки гибели двигательных клеток, количество их уменьшено, вплоть до полного исчезновения и замещения Характерны клетки «тени». Эти изменения обнаруживаются по всей длине спинного мозга, но особенно выражены в шейном и поясничном утолщениях. Аналогичные изменения находят в мо­торных ядрах продолговатого мозга и моста. Наибо­лее часто поражаются ядра пар черепных нервов, реже и в меньшей степени — ядра V и VI пар. В передних корешках и двигательных нервах находят и распад аксона. Изменения в мионевральных синап­сах сводятся к отсутствию нормальных моторных бляшек, ветвле­нию терминального волокна. Гистологическое исследование мышц дает типичную картину неврогенной или «пучковой» атрофии: пучки атрофированных мышечных волокон чередуются с участками сохранных волокон. Описаны так называемые «щитовидные» волокна как ранний признак и «эмбриональные» или «фетальные» волок­на. Высказывается предположение, что эти волокна никогда Читать далее

Умственная недостаточность больных

Она была отмечена еще Дюшенном, но до настоящего времени нет единого мнения в толковании этого феномена. Для больных миопатией Дюшенна характерны вялость, замедленность мышле­ния. Это дополняется плохой памятью и нарушением внимания, неспособностью сосредоточиться. Перечисленные черты делают больных детей крайне инертными как на школьных занятиях, так и в играх в кругу сверстников. Речь их бедна. В силу замед­ления умственной деятельности они не пользуются в речи имею­щимся словарным запасом, предпочитают говорить простейшими фразами, иногда часами сидят молча. Во многих случаях не уда­ется выявить переживаний, связанных с собственным тяжелым положением, обездвиженностью. Генетическая консультация при миопатии Дюшенна. При ге­нетическом консультировании семьи, где есть хотя бы один маль­чик, больной миопатией Дюшенна, мы не можем с уверенностью сказать, что это свежая мутация лишь в одной яйцеклетке ма­тери, и должны считать мать ребенка, ее сестер и дочерей пред­полагаемыми носителями патологического гена. Наличие боль­шого числа непораженных мужчин в ближайших 2—3 поколе­ниях по материнской линии снижает вероятность носительства у женщин в данной родословной. В последнее время стала возможной пренатальная диагности­ка пола плода путем определения полового хроматина в культуре клеток амниотической жидкости, полученной при проколе матки на ранних сроках беременности (до 14 нед). К амниоцентезу обычно прибегают Читать далее

Внутричерепная родовая травма у недоношенных детей

Она мо­жет иметь разные клинические проявления. Это прежде всего объясняется тем, что в патологический процесс вовлекается не только мозг, но и организм ребенка в целом, в результате чего возникает сложная гамма симптомов, одни из которых связаны с первичными поражениями мозга, в то время как другие (не ме­нее значительные) являются вторичными и появляются вслед­ствие кардиопульмональных расстройств, обменных нарушений и др. Таким образом, обследование недоношенных детей и трак­товка обнаруживаемых у них изменений чрезвычайно сложны. В многообразные клинические изменения у них вплетаются симп­томы незрелости мозга и нарушений внутриутробного развития. Наши собственные исследования, проводившиеся с использо­ванием клинических, лабораторных, патоморфологических и экс­периментальных методов, позволили описать клинические прояв­ления внутричерепной родовой травмы у недоношенных детей, возможные методы диагностики и терапию этого заболевания. Исследования показали, что клиника внутричерепной родовой травмы в значительной мере зависит от массы детей при рожде­нии (степени зрелости мозговых структур) и от тяжести сопутст­вующих заболеваний. Можно выделить три основные формы те­чения внутричерепной родовой травмы: 1) бессимптомное или малосимптомное течение; 2) превалирование в клинике симпто­мов угнетения нервной деятельности (синдром угнетения) Читать далее

Наследственные болезни

Убедительным примером могут служить такие заболевания, как п другие об­мена, ранняя диагностика которых (буквально в первые дни жиз­ни) позволяет предупредить развитие тяжелых и часто необра­тимых инвалидизирующих расстройств у детей (умственная отсталость, судороги п др.)- При этом в терапии, помимо тради­ционных методов (биологические стимуляторы развития мозга, противосудорожные препараты и пр.), все чаще возникает необ­ходимость прибегать к методам диетотерапии с ограничением или же, наоборот, обогащением диеты отдельными пищевыми ин­гредиентами (аминокислоты, углеводы, липиды и пр.). Наряду с этим все шире используются необычно высокие дозы витами­нов группы В (Вб, В12 и ДР-), особенно при так называемых состояниях (пиридоксинзависимые судороги, гомоцистннурия и т. п.). Очень существенно то, что в невропатологии детского возра­ста появились и конкретные критерии назначения и отмены про­водимого лечения, а также возможность биохимического конт­роля за эффектом проводимой терапии. В то же время, и об этом нельзя умолчать, у детей еще обна­руживается значительное число неврологических расстройств, генез которых остается до сих пор неясным или спорным. В свя­зи с этим у невропатологов остается широкое поле деятельности для расшифровки Читать далее

Этиология и патогенез

Целенаправленные исследова­ния роли витамина Bi в генезе ПНЭ позволили найтн ключ к по­ниманию характера метаболических расстройств при этом забо­левании. Было установлено, что в мозговой ткани больных детей полностью отсутствовал тпаминтрнфосфат (ТТФ). В последую­щем удалось доказать, что в основе возникновения ПНЭ лежит наследственное нарушение обмена веществ, приводящее к появ­лению или активации белкового фактора, ингибирующего ткани. В результате этого наступает локальное нарушение образования ТТФ, играющего специфическую роль в функционировании нерв­ной ткани. Наряду с этим высказываются и другие предположе­ния на генез ПНЭ, в частности считается, что ведущим биохи­мическим дефектом могут быть извращения процессов глюконео- генеза, возникающие из-за торможения превращения ппрувата в оксалоацетат [Tada et al., 1969].

Клиническая картина полиморфна. Манифестация за­болевания наступает в первые месяцы жизни ребенка. Сначала это потеря аппетита, частые рвоты, затрудненное сосание и гло — тайне. Затем обнаруживаются признаки задержки психомотор­ного развития, мышечная гнмотоння. Нерпная система вовлека­ется в патологический процесс, и ее изменения превалируют в клинической картине: изменения зрения, слуха, голоса, судороги п нр. Обращают вннманне па особенно частое поражение ство­ловой части головного мозга: спонтанный нистагм, офтальмопле­гия, Читать далее

Нарушения гормонального и минераль­ного обмена

Их рассматривают преждевременную оссификацию как следствие, поскольку она встречается при D-резистеитном ра­хите, гипертиреозе и т. д. Вероятнее всего, различные виды кранностеноза имеют неодинако­вый патогенез. Клиническая классификация кранностенозов основывается на характере деформации черепа, а также на наличии или отсутствии признаков декомпенсации, свя­занных с увеличением внутриче­репного давления. Болезнь Кру зона.
Происходит преждевременное сращение ко­ронарного шва на черепе, а также шва между os maxillae и os zygomaticum на лицевом черепе, в результате чего голова при­обретает своеобразную форму (широкое лицо, глазные яблоки расположены на большом расстоянии друг от друга и выступают вперед), имеется прогнатизм из-за уменьшенных размеров верх­ней челюсти. Сочетание кра­ниостеноза в коронарном  с уродством пальцев рук н ног и иногда другими аномалиями Череп представляется плоским сзади и выступающим вперед. Преждевременное сращение нередко начинается во внутри­утробном периоде. В этом случае диагноз кранностеноза мож­но поставить при рождении. Все же чаще начальные признаки заболевания обна­руживаются в первом полу­годии жизни ребенка и зна­чительно реже между 1-м и 3-м годами жизни. В общем, про­цесс окостенения швов чере­па, тем более выражена кли­ническая картина заболева­ния. В зависимости от того, развивается или нет застой в полости черепа, различают компенсированные Читать далее

Опухоли го­ловного и спинного мозг

Частота. В возрасте до 15 лет удельный вес а среди всех новообразований составляет 15—16%, тогда как у взрослых эта цифра не превышает 8— 10%. Из опухолей головного и спинного мозга 12—17% прихо­дится на детский возраст [Бабчин И. С., 1969]. У детей опухоли головного и спинного мозга чаще встречаются в возрасте 5— 10 лет, но значительно их число и в возрасте до 3 лет. Имеется определенная разница в локализации опухолей между взрослыми и детьми. Так, у взрослых ниже намета мозжечка (субтенториально) располагаются только 25—30 % опухолей, у детей — до 60—70 %. У детей в отличие от взрослых часть опухолей имеет врожденный характер и связана с неправильным развитием нерв­ной системы. Симптоматология. Клиническая картина опухолей вклю­чает в себя два рода симптомов: одни — общие — обусловлены повышением внутричерепного давления, другие — местные — свя­заны с локализацией опухолей. Опухоль оказывает многообразное влияние на мозг. Поскольку она расположена в относительно закрытом пространстве, ее рост вызывает неизбежное повышение внутричерепного давления. На­растание давления тем быстрее, чем интенсивнее рост опухоли. Возникает механическое нарушение циркуляции крови и ликвора, прогрессирует отечность мозговой ткани, нарушается всасывание ликвора. Развивающиеся при этом ишемия и гипоксемия мозга при­водят к нарушению Читать далее

Врожденная форма

Дети появляются на свет с вялыми парезами. Нередко матери отмечают слабое шевеление плода к концу беременности. Уже при первом купании ребенка роди­тели обращают внимание на «отвисание» вниз ручек и ножек младенца, тогда как у здорового ребенка, благодаря физиологиче­скому гипертонусу и преобладанию сгибателей, конечности нахо­дятся в согнутом положении и непрерывном движении. При ребенка на бок ножки как бы «отстают», оставаясь лежать в прежнем положении. Отмечаются резкая мышечная ги­потония, отсутствие сухожильных рефлексов.  Поздняя форма начинается в возрасте 1,5—2 лет, когда дети уже хорошо ходят, бегают. Толчком к началу болезни служат ка­кие-либо внешние факторы, реже заболевание начинается испод­воль. Течение болезни замедленное, по сравнению с ранними формами, однако его можно назвать лишь относительно мягким. От года к году наблюдается заметное прогрессирование. При большой длительности заболевания атрофии достигают крайней степени. Дети, хотя и сохраняют способность к самостоятельному передвижению, являются тяжелыми инвалидами и нуждаются в посторонней помощи. Движения больных замедлены, неуверены, они ходят, слабо сгибая ноги в коленях (походка «заводной кук­лы»), не могут приседать, с пола встают в типично миопатической манере. Способность к самостоятельной ходьбе сохраняется до 7 — 11 лет, редко дольше. Читать далее

Передний мозговой пузырь

В начале 2-го месяца стенка со­стоит из двух слоев: из богатого клетками внутреннего слоя — матрикса  бедного клетками наружного краевого покрова. К кон­цу 2-го месяца стенка мозгового пузыря уже состоит  трех слоев: матрикса, рыхлого промежуточного слоя н краевого покро­ва. На 3-м месяце утробной жизни развитие мозговой коры идет таким образом, что промежуточный слой в силу миграции клеток из матрикса все более заполняется клетками. Происходит обо­собление корковой закладки по поверхности полушария. Клетки этого слоя в основном состоят из нейробластов, часть из них по­сылает аксоны в промежуточный мозг. В течение 2—3-го месяца утробной жизни происходит интен­сивный рост подкорковых ганглиев. На 2-м месяце стенка пе­реднего мозгового пузыря целиком состоит из мощного материн­ского слоя клеток, базально переходящих в массивное клеточное скопление — ганглиозный бугор. Позже начинается обособление хвостатого ядра  скорлупы (в общую систему striatum), кото­рое заканчивается на 3-м месяце.

Развитие промежуточного мозга обнаруживается также уже на ранних стадиях эмбриогенеза. Так, на 2-м месяце утробной жизни появляется закладка зрительного бугра и первые призна­ки закладки внутренней капсулы. Особенно быстро увеличива­ется зрительный бугор на 3-м месяце, что приводит к заметному выпячиванию медиальной поверхности промежуточного мозга. Однако подушка зрительного бугра еще не отделена от наруж­ного коленчатого тела. Читать далее