Осмотическая стойкость | Невропатология

Осмотическая стойкость

Сниженная эритроцитов напоминает при этом картину При отсутствии лечения в последующие 2—3 мес происхо­дит значительное увеличение печени и селезенки, нарастают симптомы интоксикации, появляются геморрагические расстрой­ства в виде кровоизлияний па коже и сосудистых оболочках. Па­раллельно с этим обнаруживаются элементы задержки развития и формирование катаракт. Если ребенок не погибает в первые недели н месяцы жизни, то в последующем клиника заболевания характеризуется рядом ярко выраженных нарушении. Прежде всего это изменения нерв­ной системы. Обращают па себя внимание микроцефалия, общая мышечная гппотоння и ригидность мышц затылка, спонтанный нистагм, часто возникающие клоннко-тонические судороги. Пси­хическое развитие резко снижено (DQ—40—65 ед.). Биоэлектри­ческая активность мозга изменена (отсутствуют дифференциация зон мозга, , судорожные компоненты н др.).

Среди других тяжелых симптомов следует назвать слепоту, связанную с двусторонней катарактой, и В тех ситуациях, когда имеется частичный метаболический блок, клинические проявления болезни могут быть менее ярко выраженными: отсутствовать катаракта, субнормальное умствен­ное развитие и др. Патоморфология головного мозга. При аутопсии обнаружи­вается жировая дистрофия печени и значительные изменения головного мозга. В сером п белом веществе мозга находят выра­женную астроцнтарную пролиферацию, разрастания в белом ве­ществе п мозжечке, отложение пигмента в ней­ронах п клетках церебральной коры. У лнц более старшего воз­раста определяются микроцефалия, кортикальная дегенерация, атрофия белого вещества п склероз, накопление пигмента в, мозжечковая дегенерация. При гистохимическом изучении головного мозга умерших детей раннего возраста от­мечался явный дефицит общих в белом и сером веществе мозга и цереброзидов — в белом веществе.

Комментарии запрещены.