Низкая масса при рождении | Невропатология

Низкая масса при рождении

Задержка роста, микроцефалия, микрогнатия, низко расположенные уши, короткая шея, гипертелорнзм, узкое «птичье лицо» и другие врожденные дефекты. Наличие аномалий строения гортани обус­ловливает специфичное изменение голоса ребенка и крик, напо­минающий кошачий. Клиническая картина. Для этого заболевания ха­рактерен определенный кли­нический полиморфизм, ко­торый связывают с пораже­нием разных участков 18-й хромосомы.

Обнаруживаемые изменения крайне разнообразны и включают аномалии развития нервной системы, сердца, костей, глаз, наруж­ных половых органов н др. Типичны резко выраженная умствен­ная и физическая отсталость, низкий рост, микроцефалия, дис­плазия средней части черепа (плоская переносица, маленький тупой нос, ложный прогнатизм, гипертелоризм, эпикапт), высокое нёбо, «карпиев» рот, неправильный рост зубов, веретенообразные пальцы, косолапость, низкое расположение ушных спон­танный нистагм, косоглазие, колобома, недоразвитие половых ор­ганов, врожденный порок сердца  Частота синдрома составляет 1 :4000—5000 новорожденных. Имеется определенная связь с воз­растом матери, т. е. рождения больного ребенка увеличива­ется с возрастом матери. Средний возраст матерей, имеющих детей с трисомией-13, составляет 30,9 лет. Как и при синдроме Дауна, имеет значение наличие несбалансированной у матери. Клиническая картина. Обычно имеется комплекс врожденных дефектов. Дети рождаются с низкой массой тела, с же гидроцефалией, микрофтальмией, колобомой, расщеплением мягкого и твердого нёба, полидактилией, деформацией костей и стоп. Наряду с этим у 80 % детей обнаруживают сердечно — аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, , открытый артериальный проток. У мальчиков отме­чают крнпторхнзм, аномалии мошонки, у девочек — двурогую матку и др.

Комментарии запрещены.