Миатонии Оппенгейма | Невропатология

Миатонии Оппенгейма

Чаще всего к относили, несмотря на явное прогрессирование, слу­чаи спинальной. Для внесе­ния ясности в этот вопрос в настоящее время предложено отка­заться от наименования «миатония Оппенгейма» и пользоваться термином «доброкачественная конгеннтальная миатония» с добав­лением слов «с полным восстановлением» функций или «с непол­ным восстановлением». К этой форме следует относить только больных с безусловным улучшением двигательных функций. До­брокачественная нопгенитальная миатонпя — это синдром, из ко­торого, по мере углубления наших знаний, будут выделяться самостоятельные болезни. В частности, в последние годы благо­даря электронной микроскопии выделены непрогрессирующие формы миопатии с характерными гистологическими признаками (central core disease, немалиновая миопатия, миотубулярная). Эти заболевания начинаются в раннем возрасте (возмо­жно внутриутробно) и характеризуются резкой гипотонией, за — деря;кой развития моторики, слабостью проксимальных групп мышц. Возможны деформации скелета. Течение непрогрессирую­щее, с постепенным улучшением двигательных функций. Генетическая консультация. В настоящее время к консульта­ции обычно прибегает семья, в которой уже имеется ребенок с бо­лезнью Верднига — Гоффманна. В этом случае разъясняют роди­телям возможность повторного появления в семье ребенка с та­ким же заболеванием. Риск рождения больного при каждой беременности при аутосомно-рецессивном наследовании равен 25 %. Супруги, своевременно получившие генетическую консуль­тацию, обычно воздерживаются от дальнейшего деторождения. Однако существует мнение, основанное на генетической самостоя­тельности каждой из трех клинических форм болезни Верднига — Гоффманна, что в семьях, где наследуется врожденная тяжелая форма болезни, решение о дальнейшем потомстве может быть принято супругами с учетом слабой жизнеспособности больного ребенка. При вступлении в повторный брак вероятность того, что второй брачный партнер окажется также гетерозиготным носите­лем, сравнительно невелика. Поэтому единокровные и единоут­робные братья и сестры больного почти всегда здоровы, если, ко­нечно, второй брачный партнер не является ближайшим родст­венником одного из супругов.

Комментарии запрещены.