Лечение симптоматическое | Невропатология

Лечение симптоматическое

В последнее десятилетие в медицинской литературе участи­лись описания ранее неизвестных заболеваний, клинические симптомы которых весьма сходны с проявлениями тех или иных авиатоминозов и которые развиваются, песмотря на нормальную обеспеченность больного соответствующими витаминами. В ряде случаев болезнь удается полностью или частично купировать на­значением больших доз соответствующего витамина, превышаю­щих физиологическую потребность в 100—1000 раз. Подобные состояния получили название внтаминозависимых в отличие от х. Углубленные биохимические исследования позволили выяс­нить, что в основе этих заболеваний лежат генетические дефекты, вызывающие нарушения обмена того пли витамина или же его взаимодействия со специфическими транспортными пли ферментными белками, в комплексе с которыми он выполняет свои специфические функции в обмене веществ  Тяжесть клинических проявлений тех или иных врожденных нарушений обмена и функции витаминов широко варьируют в за­висимости от характера нарушений, его глубины и метаболиче­ских последствий. Чаще всего у детей наступают тяжелые дефек­ты умственного и физического развития. Мы считали необходи­мым дать краткую характеристику наиболее известных форм. Перемежающаяся атаксия. Заболевание связано с дефектом пируватдегидрогеназного комплекса и торможения окислитель­ного декарбоксилирования ппровпноградной кислоты. Наследует­ся по аутосомно-рецессивному типу. В клинической картине доминируют атрофия зрительного нерва и перемежающаяся атак­сия. В лечении используются большие дозы тиамина (0,3—0,6 г в день).

Комментарии запрещены.