Еврейская национальность | Невропатология

Еврейская национальность

Многими исследовате­лями было отмечено, что это заболевание встречается в основном у лиц, выходцев из Восточной Европы (Литва, Польша) и Украины. Согласно исследованиям Aronson (1964), это заболевание встречается среди евреев с частотой 2,3 Х10-4, в то время как для пееврейскон популяции частота со­ставляет 2,6ХЮ~6. Предпринятые) рас­четы о частоте гена по данным изучения документации умерших детей, страдавших болезнью Тея — Сакса, позволили ему прийти к выводу, что это заболевание у евреев встречается приблизи­тельно в 100 раз чаще, чем у лиц другой национальности. Клиническая картина. Клиника заболевания своеоб­разна. При рождешш н в первые 3—4 мес жизни дети ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Заболевание начина­ется медленно, дети становятся менее активны, теряют приобре­тенные навыки, утрачивают интерес к окружающему, игрушке, не узнают .мать. Особенно рано выявляется расстройство зрения — фиксация, слежение за предметом. На глазном дне в возрасте 6—10 мес обнаруживается характерный симптом —«вишневая кос­точка», затем развивается атрофия зрнтелыюго нерва и слепота. Клиническая картина. Заболевание по своей симптоматике и особенностям патоморфологической картины очень напо­минает группу  дегенераций, что вызывает значительные дифференциально-диагностические трудности. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Описывается также на­следование, сцепленное с Х-хромосомой. Заболевание начинается на 1-м году жизни с появления спон­танного нистагма, тремора конечностей, кпвательных движений головы, задержки психомоторного развития. В последующем на­блюдаются: мозжечковая атаксия, спастические парезы, атрофия зрительных нервов, умственная отсталость. Описана также более тяжелая по своему течению форма, для которой характерно не только раннее начало, но и быстро наступающий летальный исход.

Комментарии запрещены.