Этиология и патогенез | Невропатология

Этиология и патогенез

Заболевание обусловлено генетически дефицитом или же полным отсутствием фер­мента галактозо-1-фосфат-уриднл-трансферазы. При этом проис­ходит нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Галак­тоза, поступающая в организм новорожденного ребенка с молоком матери, в норме претерпевает ряд превращений. На первом этапе в печени, а также в мозге и эритроцитах происходит галактозы при участии галактокнназы н образуется галактозо-1-фосфат. Дальнейший путь преобразования фосфата обеспечивается специфическим ферментом трансферазой при обязательном присутствии нуклеотида—. Образующаяся при этом под воздействием э пре­вращается в. Заключительным этапом преобразования галактозы является высвобождение глюкозо-1 — фосфата, который после превращения в глюкозо-6-фосфат вклю­чается в метаболические пути обмена глюкозы. Метаболический блок при галактоземин приводит к наруше­нию нормального хода преобразования галактозы в глюкозу. В результате в тканях накапливается галактозо-1-фосфат, в кро­ви определяются повышенные концентрации галактозы—. Частота. До сих пор в литературе имелись про­тиворечивые сведения. Считали, что заболевание встречается с частотой от 1 па 100 000 новорожденных до 1 :40 ООО. В резуль­тате проведения массовых исследований удалось установить, что галактоземия встречается у 1 нз 15 000—20 000 новорожденных. Клиническая картина. Клиническая картина в значительной мере зависит от степени выраженности ферментативного дефекта. При полном отсутствии фермента симптомы заболевания появля­ются в первые дин жизни: расстройства пищеварения н интокси­кация (непереносимость материнского молока, плохое сосание, рвота, диспепсические расстройства, уменьшение массы тела). Наряду с этим может наблюдаться желтуха за счет увеличения концентрации.

Комментарии запрещены.