Этиология и патогенез. Генетика | Невропатология

Этиология и патогенез. Генетика

Заболевание обусловлено поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга по всей его длине и встречается с частотой 0,1 на 100 ООО насе­ления и 7 на 100 000 новорожденных. Наследственная природа детской спинальной ампотрофии и рецессивный тип наследования в настоящее время не вызывают сомнений, но сущность биохими­ческого дефекта, приводящего к дегенерации (или недоразвитию) моторных клеток передних рогов, остается пока невыясненной. В передних рогах спинного мозга отмечаются признаки гибели двигательных клеток, количество их уменьшено, вплоть до полного исчезновения и замещения Характерны клетки «тени». Эти изменения обнаруживаются по всей длине спинного мозга, но особенно выражены в шейном и поясничном утолщениях. Аналогичные изменения находят в мо­торных ядрах продолговатого мозга и моста. Наибо­лее часто поражаются ядра пар черепных нервов, реже и в меньшей степени — ядра V и VI пар. В передних корешках и двигательных нервах находят и распад аксона. Изменения в мионевральных синап­сах сводятся к отсутствию нормальных моторных бляшек, ветвле­нию терминального волокна. Гистологическое исследование мышц дает типичную картину неврогенной или «пучковой» атрофии: пучки атрофированных мышечных волокон чередуются с участками сохранных волокон. Описаны так называемые «щитовидные» волокна как ранний признак и «эмбриональные» или «фетальные» волок­на. Высказывается предположение, что эти волокна никогда не иннервировались. При длительном течении заболевания в мышцах наблюдается разрастание соединительной ткани, всегда находят изменения, характерные для первично-мышечного поражения (гиалиноз, ги­пертрофию отдельных волокон). В далеко зашедших стадиях сти­раются морфологические различия между неврогенной и атрофией, на что указывал С. Н. Давиденков. Клиническая картина. Вялые парезы развиваются первона­чально в мышцах тазового пояса, затем распространяются на мышцы туловища и плечевого пояса. В процесс вовлекаются дви­гательные ядра черепных нервов. Этим объясняется частое по­ражение мышц шеи, языка, мягкого нёба, слабость лицевой му­скулатуры. В развитии болезни условно существует 5 стадий, сменяющих одна другую: паралитическая,

Комментарии запрещены.