Этиология и патогенез | Невропатология

Этиология и патогенез

Целенаправленные исследова­ния роли витамина Bi в генезе ПНЭ позволили найтн ключ к по­ниманию характера метаболических расстройств при этом забо­левании. Было установлено, что в мозговой ткани больных детей полностью отсутствовал тпаминтрнфосфат (ТТФ). В последую­щем удалось доказать, что в основе возникновения ПНЭ лежит наследственное нарушение обмена веществ, приводящее к появ­лению или активации белкового фактора, ингибирующего ткани. В результате этого наступает локальное нарушение образования ТТФ, играющего специфическую роль в функционировании нерв­ной ткани. Наряду с этим высказываются и другие предположе­ния на генез ПНЭ, в частности считается, что ведущим биохи­мическим дефектом могут быть извращения процессов глюконео- генеза, возникающие из-за торможения превращения ппрувата в оксалоацетат [Tada et al., 1969].

Клиническая картина полиморфна. Манифестация за­болевания наступает в первые месяцы жизни ребенка. Сначала это потеря аппетита, частые рвоты, затрудненное сосание и гло — тайне. Затем обнаруживаются признаки задержки психомотор­ного развития, мышечная гнмотоння. Нерпная система вовлека­ется в патологический процесс, и ее изменения превалируют в клинической картине: изменения зрения, слуха, голоса, судороги п нр. Обращают вннманне па особенно частое поражение ство­ловой части головного мозга: спонтанный нистагм, офтальмопле­гия, диплопия, глухота н др. Явления спастического пареза на­блюдаются у половины детей с ПНЭ. Наряду с этим нередко отмечаются атетоз, тремор н др. 2-м году жизни. На аутопсии обычно находят довольно специфич­ные изменения головного мозга, которые чаще локализуются в стволовой части и в боковых стенках III желудочка. Микроско­пически обнаруживаются выраженная пролиферация капилляров, демпелпнпзацня нейронов, дегенеративные изменения клеток н ядер, хроматолиз, уменьшение олигодендроцнтов и др. Эти мор­фологические изменения мозга часто напоминают характер на­рушений при энцефалопатин Вернике или при хроническом алко­голизме н недостаточности витамина В].

Комментарии запрещены.