Диагностика

Генетический аппа­рат зародышевых клеток

В пренатальном периоде развития повреждающие факторы могут оказывать вредное воздействие как на, так и на разные стадии развития эмбри­она и плода. Бурное развитие производительных сил в мире во второй по­ловине XX в. характеризуется стремительным ростом промыш­ленности, созданием многих тысяч новых химических соедине­ний, широким использованием ядерной энергии. В связи с этим в окружающую среду поступает значительное количество отхо­дов, содержащих вещества, часть из которых может оказаться те — ратогенами. Выраженность вредного влияния патологического агента за­висит прежде всего от того, на какой период эмбрионального раз­вития приходится его действие. Высокочувствительными к дей­ствию повреждающих факторов являются период имплантации оплодотворенного яйца и период плацентации. Однако следует иметь в виду, что, помимо этого, каждый орган растущего эмбри­она в процессе внутриутробной жизни имеет свои критические стадии развития, когда ткань органов чрезвычайно чувствительна к повреждающим воздействиям. Зародыш особенно раним на ран­них этапах формирования (1—2-го месяца утробного существова­ния), когда идет органогенез и бурная дифференцировка тканей п органов. Значение фактора времени убедительно иллюстриру­ется теми экспериментальными Читать далее

Разграничения судорожных состояний

Несомненно, всегда существуют определенные сложности и трудности в. Их диффе­ренциации помогает ряд критериев. Так, в отличие от «первич­ной» (так называемой эпилепсии симптомати­ческих припадках клиническая картина п ЭЭГ далеко не всегда имеют с самого начала генерализацию судорожного разряда, ча­сто отмечается фокальность, фоновый ритм ЭЭГ в периоде, особенно в первое время, остается малонзмененным. В большинстве случаев имеются указания в анамнезе па факто­ры, которые могли послужить причиной припад­ков, а наследственность не отягощена. Нехарактерно также из­менение психики ребенка с развитием  черт. О последнем в раннем возрасте, особенно в периоде новорожден­ное™, вообще судить трудно В связи с этим сам термин «эпилеп­сия» па раннем возрастном этапе если н может употребляться, то в исключительных случаях. По особенностям темперамента больные микроцефа­лией делятся на 2 группы: Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучаст­ностью к окружающему. Больные 2-й группы, наоборот, чрезвы­чайно подвижны, суетливы. Дети поздно начинают держать го­лову, сидеть, ходить. Неврологическая симптоматика первичной микроцефалии относительно негрубая и сводится к нарушению черепно-мозговой иннервации, анизорефлексии, легким наруше­ниям координации Читать далее

Формирование мозжечка

Оно происходит несколько иначе, чем развитие полушарий головного мозга. Это, видимо, связано с тем, что 4-й мозговой пузырь имеет более тонкие стенки, а сосудистые сплетения меньше вырабатывают ликвора. Клеточные скопления, являющиеся первыми признаками образующегося мозжечка, по­являются в зоне, лежащей у стенок IV желудочка. Тело возникает в результате роста крыловидных пластинок в том месте, где они сходятся к средней линии внутри от боковых кар­манов IV желудочка.На 2-м месяце утробной жизни начинается врастание сосудов в мозговое вещество, а на 3-м месяце на основании мозга оформ­ляется система кровеносных сосудов артериального круга боль­шого мозга (виллизиев круг). Таким образом, появившаяся на 3-й неделе утробной жизни нервная система зародыша начинает интенсивно расти, и уже в начале 2-го месяца имеются зачатки всех отделов головного и спинного мозга. Морфологически особенно растут по­лушария головного мозга. Они не только увеличиваются в раз­мерах, но уже начинается образование извилин, происходит обособление корковой закладки. В этот период утробной жизни зародыша сосудистые сплетения 2-го н 5-го мозговых пузырей начинают продуцировать спинномозговую жидкость. Параллель­но с ростом больших полушарий происходит бурное развитие и других отделов мозга. Обособляются хвостатое ядро и скорлу­па, зрительный бугор и внутренняя капсула, начинается фор­мирование мозжечка, развитие кровеносных сосудов. Второй Читать далее

Прижизненная диагностика

Она  очень трудна, так как возникает необходимость проведения биохимических исследова­ний мозговой ткани. Однако достаточно надежным критерием мо­жет быть определение в моче или в сыворотке крови веществ, ингибирующих ТДФ — ЛТФ — фосфотрансферазу. Отмечен благоприятный эффект от применения больших доз тиамина. Кроме того, в лечении могут быть также использованы кислота в дозе 0,7 мг/кг внутримышечно через день [Homines et al., 1968], биотип, L-глутампн и др. Для заболева­ния свойственны раннее начало (на 1-м году жизни) п значи­тельная задержка развития психомоторных функций. Вскоре при­соединяется изменение мышечного тонуса: у одних детей онн выражаются в мышечной гипертонии конечностей, у других — в мышечной гипотонии и арефлекепп. Обычно присоединяются атрофия зрительных нервов, слепота, нистагм. Смертельный ис­ход наступает в разные сроки, но в основном в течение первого десятилетня жизни При аутопсии находят значительные изменения серого веще­ства спинного мозга, ствола, бледного шара, зрительных трактов и мозжечка. В этих структурах обычно происходит и накопление Природа заболевания не расшифрована. Таким образом, представленные в этом разделе болезни на­копления являются генетически гетерогенными заболеваниями. Природа многих из них до сих пор остается неизвестной. Вся сложность прижизненной диагностики состоит в их фенотипиче­ском сходстве. Даже посмертное морфологическое Читать далее

Появление приступов судорог

Иногда является первым признаком нездоровья ребенка. является весьма характерным признаком болезни, начиная с возраста 4—5 лет. Обычно это мелкие узелки, расположенные на коже лица в виде бабочки (около носа) и на подбородке. В этой же области имеется гиперплазия потовых и сальных желез. В пояснично-крестцовой области и некоторых слу­чаях имеется так называемая «шагреневая кожа» — уплотнение кожи с богатым развитием в пей коллагеновых волокон. С воз­растом и adenoma, и «шагреневая кожа» прогрессируют. Иногда около ногтевых лож появляются фибромы Умственная отсталость характерна приблизительно для половины больных. Она варьирует по тяжести, начинает вы­являться в возрасте старше 5—6 лет п во многом зависит от ча­стоты и тяжести судорожных расстройств. Опухоли головного мозга, встречающиеся приблизительно у 15 % этих больных, редко вызывают увеличение внутричерепно­го давления, хотя  проявляются головными болями, рвотой, сни­жением зрения. Последнее может зависеть также от наличия мелких факоматозных образований в радужной оболочке. На видеть очаги кальция в паренхиму узелков, расположенных в головном мозге. Диагноз и прогноз. В старшем возрасте при наличии умствен­ной отсталости, прогрессирующей эпилепсии н adenoma диагноз несложен. В раннем детском возрасте нужно Читать далее

Ангиоматозная мягкая мозговая оболочка

В головном мозге затрагивает на той же стороне мягкую мозговую оболочку, преимущественно в затылочной и

затылочно-теменной области, с одной стороны. Ангиоматозиая ткань состоит главным образом из расши­ренных вен. Серое н белое вещество мозга около подвергается де­генерации и склерозу с последую­щим отложением в ткань мозга каль­ция и железа. Отложение каль­ция на краннограмме имеет вид двух параллельных  («желез­нодорожная или трамвайная ли­ния»). Данный процесс с возрастом усиливается Клиническая картина. С рожде­ния у больных имеются одно боль­шое или несколько слившихся пятен сине-красного цвета па лице. Это так называемые «пламенеющие могут отме­чаться также на туловище и конечностях. Ангпоматозиые изменения !* ‘ 1 могут распространяться на ротовую полость, нос, глотку. У неко­торых больных в связи с этим возникают кишечные кровотечения. Судорожные приступы — вторая характерная часть болез­ни — обнаруживаются у больных в первые месяцы жизни. Они чаще всего бывают фокальными, как правило, на стороне, про­тивоположной сосудистому поражению. У больных могут раз­виваться параличи, парезы, обычно по Умственная отсталость  улучшения общего состояния применяют лече­ние антибиотиками, и анаболическими гор­монами Назначают также, витаминотерапию. воздействия Читать далее

Кровоизлияние в мозг

Обнаруживаемые на секции, как пра­вило, бывают множественными и чаще двусторонними. Они одно­временно выявляются под твердой и мягкой мозговыми оболоч­ками, в больших полушариях мозга и в полушариях мозжечка, в белом веществе и в желудочках мозга. Особенно часто наблюдаются субарахноидальные кровоизлияния (80 %) с лока­лизацией в лобных и теменных областях больших полушарий мозга и мозжечка. На втором месте по частоте стоят интрадуральные кровоизлияния (43,9 %) с наиболее частой локализацией в серповидном отростке твердой мозговой оболочки. Приблизи­тельно одинаково часто обнаруживаются внутрижелудочковые (33,3 %) и внутримозговые геморрагии (31,8 %). При гистологическом изучении мозга умерших недоношенных детей часто обнаруживаются общие признаки: незрелость мозго­вой ткани (отсутствие или же недостаток дифференцировки слоев в коре больших полушарий, слабо выраженная миелинизация), диффузные дистрофические изменения нервных клеток (в коре и подкорковых образованиях, в среднем и продолговатом мозге и мозжечке). Эти изменения выражаются в вакуолизации нерв­ных клеток, в периферическом и центральном хроматолизе или «очагах опустошения». В мозжечке дистрофические изменения касаются клеток Пуркинье У недоношенных детей, проживших более 2 нед, обнаружи­вается часто значительная глиозная пролиферация. Особенно обширные Читать далее

Патологоанатомические из­менения

Они изучены мало. В ли­тературе приподятся описания всего лишь нескольких аутоп­сии. В одном пз них обнару­жено полное отсутствие клеток в ядрах отводящего нерва п значительное уменьшение чис­ла клеток п ядрах VII н XII пар черепных нервов. У этого же больного были обнаружены асимметрия продолговатого моз­га, гипоплазия медиального продольного пучка, олив и пи­рамидного тракта. В другом случае, где имелся односторон­ний паралич мимических мышц лица, лицевой нерв на этой стороне не был найден на вскрытии. Па этой же стороне впутрнмозговая часть нерва была представлена несколькими волокнами, на другой стороне п ядра, п сам нерв были нормальными. В отдельных случаях обнаружено отсутствие канала лицевого нерва в височной кости.

В литературе выдвинуто несколько предположений относи­тельно механизма развития заболевания. Мебиус рассматривал его как внутриутробную дегенерацию ядер неизвестной этиоло­гии. Выдвинуто также предположение о первичной гипоплазии п аплазии ядер. Некоторые считают атрофию ядер вторичной, на­ступающей внутриутробно в результате аплазии пли агенезии мышц, т. е. первичного поражения мезодермы. Это предположе­ние основывается на результатах гистологического исследования, при котором не было обнаружено мышечных волокон .При двустороннем Читать далее

Повторные симптоматические судороги

Они становятся причиной метаболических сдвигов, к которым развивающийся детский мозг проявляет особую чувствительность, вследствие того, что слож­нейшие биохмические процессы не завершены. Это обусловли­вает изменение «порога возбудимости», способствует формирова­нию стойкого эпилептнформного синдрома экзогенного происхож­дения, который может со временем трансформироваться в эпи­лепсию под влиянием ведущего фактора, метаболических сдвигов и фокальных изменений на тканевом уровне. В дальнейшем изложении мы не будем касаться судорожных состояний, наблюдаемых у детей прн всем их этиологическом многообразии, а рассмотрим лишь наиболее часто встречающиеся, в том числе обморочные н респираторно-аффективные припадки, которые, однако, представляют самостоятельную форму н имеют собственный патогенез. Вопросы лечения судорожных состояний изложены в разделе эпилепсии. Судорог» при асфиксии новорожденных наблюдаются более часто, чем других видах перинатальной патологии. Выра­женность н стойкость судорожных явлений определяется тяже­стью перенесенной асфиксии. Так, по исследованиям И. П. Ели­заровой (1977), легкой степени клинические про­явления н изменения на ЭЭГ отмечаются у 10 °/о новорожденных, при асфиксии средней тяжести судорожные явления наблюдаются у ‘Д детей, а при тяжелой асфиксии — у 40%. Наиболее высо­кий процент (более 50 %) наблюдается при сочетании а с внутричерепной Читать далее

Выраженная водянка мозга

характеризу­ется значительным истончением коры и белого вещества полу­шарий головного мозга до 1,5—0,5 см и даже до 2—3 мм. Моз­говое вещество может исчезнуть совсем, оставив только эпендиму и мягкую мозговую оболочку в форме пленки (гидроанэнцефа­лия). Базальные ганглии, ствол, мозжечок атрофируются мень­ше. Сосудистые сплетения также находят заметно атрофирован­ными. На вскрытии обнаруживают те изменения, которые послу­жили причиной образования гидроцефалии. Окклюзионные формы гидроцефалии, как уже указывалось, чаще всего явля­ются следствием нарушения тока ликвора по водопроводу боль­шого мозга или через отверстия Лушки и Мажанди. На аутопсии бывает подчас трудно решить вопрос о том, является ли облите­рация водопровода большого мозга результатом порока его раз­вития или следствием воспалительного процесса. Полную атрезпю водопровода большого мозга находят редко. Чаще канал оказы­вается разделенным на отдельные веточки, которые практически непроходимы для ликвора. В окружающей водопровод ткани обычно не выявляют никаких изменений, например глиоза. Это п дает основание предполагать, что облитерация пли сужение канала относятся к порокам развития. В тех случаях, когда сам канал перекрыт разросшейся глиозной тканью или глиоз выра­жен вокруг стенки канала, невозможно решить, является ли он следствием аномалии развития или результатом постинфекцион — ных изменений. Читать далее