Биохимической генетике | Невропатология

Биохимической генетике

Об этом красноречиво свидетель­ствуют, например, работы по, благодаря которым удалось вскрыть истинные патогенетические механизмы целого ряда заболеваний нервной системы. Из большой группы недифференцированных церебральных расстройств были выде­лены новые ранее неизвестные нозологические формы наслед­ственных нарушений обмена веществ, в основе которых лежали генетически детерминированные ферментативные дефекты. Бла­годаря этим и другим работам (цитогенетическим и др.) стало очевидным, насколько велика роль наследственных факторов в патологии нервной системы у детей. Использование в детской невропатологии современных мето­дов лабораторной диагностики значительно расширило не только возможности раннего обнаружения церебральных расстройств, но и углубления существующих представлений об этнологии и патогенезе. Современная невропатология все больше отходит от субъективных методов оценки состояния нервной системы у боль­ного ребенка, все реже пользуется общими, ставшими традици­онными, но по существу малоинформативными терминами: «эн­цефалопатия» или «органическое повреждение мозга» и др. Эти, обычно не отражающие существо болезни, названия, все чаще заменяются конкретными нозологическими формами с известным патогенетическим механизмом возникновения:, синдром «кошачьего крика», син­дром делении длинного плеча 18-й хромосомы и пр. Происходящие в ненропатологии детского возраста перемены носят принципиальный характер, так как в основу диагностики патологического процесса берется не доминирующий в клинике симптом (например, умственная отсталость), а причины, привед­шие к его появлению. Это, в свою очередь, открывает широкие перспективы, не существовавшие ранее, по созданию реальной профилактики появления тех или иных заболеваний, а также разработке и применению патогенетически обоснованных методов терапии.

Комментарии запрещены.