Биохимические нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях | Невропатология

Биохимические нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях

Наиболее показательными являются следующие био­химические сдвиги: 1) повышение активности гликолитических ферментов в сыворотке крови; 2) гипераминоацидурия; 3) нару­шение креатин-креатининового обмена.

Наиболее специфичным для прогрессирующей мышечной ди­строфии является повышение креатинфосфокиназы (КФК) (по­вышается также при инфаркте миокарда и дерматомиозите). Особенно значительное повышение КФК отмечено при миопатии Дюшенна (в 50 раз и более). Другие ферменты гликолиза при миопатии Дюшенна также дают максимальное повышение: альфосфогексоизомераза в 2 раза Однако исследо­вание этих ферментов имеет дифференциально-диагностическое значение лишь в рамках мышечных заболеваний, так как их по­вышение наблюдается также при многих заболеваниях других органов и систем. Наиболее высокий уровень ферментов в сыво­ротке крови отмечен в начальной стадии болезни. Усиленное выделение с мочой аминокислот характерно для прогрессирующей мышечной дистрофии. При форме Дюшенна аминоацидурия наиболее выражена. В ряде случаев обнаруживается не только у больных, но также у их кли­нически здоровых родственников — гетерозиготных носителей, причем у носителей находили повышение тех же аминокислот (тот же «спектр» аминокислот), что и у больных из этих семей  У больных прогрессирующей мышечной дистрофией обнару­жена также креатинурия с одновременным понижением выведе­ния креатинина и уменьшением содержания креатина в мышцах. На основании данных С. А. Мельникова и Ф. Е. Горбачевой (1967), учитывающих возрастные физиологические нормы, сле­дует считать, что при прогрессирующей мышечной дистрофии у детей диагностическое значение имеет уменьшение содержания в моче ниже 350 мг/сут. Креатинурия может прини­маться во внимание лишь у детей старше 8 лет при содержании креатина в моче больше 50 мг/сут. До 8-летнего возраста креа­тинурия может считаться патологической, если превышает 200 мг/сут. Электромиографическое исследование. При прогрессирующих мышечных атрофиях электромиограммы имеют ряд особенностей, которые используются главным образом для дифференциальной диагностики первичных и вторичных форм. Следует помнить, что особенности эти не специфические и не могут самостоятельно служить основанием для диагноза, а являются лишь дополнением к клиническим данным.

Комментарии запрещены.